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甲状腺に特異的な腫瘍マーカー(サイログロブリンなど)を採血し、超音波エコー検査で腫瘍の大きさや血流の程度、辺縁の様子、周囲への浸潤や頚部リンパ節腫脹の有無など頚部全体を詳しく調べます。 腫瘍マーカーが高値の場合、あるいは超音波エコー検査所見で良性と判断しきれない場合には、良悪性の確定診断のために穿刺細胞診を行います。 具体的には甲状腺に細い針を刺して細胞を吸引し、顕微鏡でその細胞の「顔つき」をみて病理学的診断を行います。